Principal

Hidronefroză

AMYLOIDOZA SISTEMICĂ: diagnostic, diagnostic diferențial, tratament

„Amiloidoza” este un termen care unește un grup de boli care se caracterizează printr-o mare varietate de manifestări clinice și sunt caracterizate prin depunerea extracelulară de proteine ​​fibrilare patologice insolubile în organe și țesuturi. Pentru prima dată această patologie ar fi

„Amiloidoza” este un termen care unește un grup de boli care se caracterizează printr-o mare varietate de manifestări clinice și sunt caracterizate prin depunerea extracelulară de proteine ​​fibrilare patologice insolubile în organe și țesuturi. Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în secolul XVII. Capota - splina de saga la un pacient cu abces hepatic. La mijlocul secolului XIX. Virchow a folosit termenul botanic „amiloid” (din greacă. Amylon - amidon) pentru a descrie materialul extracelular găsit în ficat în timpul autopsiei, deoarece credea că acesta este în structură apropiată de amidon. Ulterior, natura proteică a depozitelor a fost stabilită, dar termenul de „amiloid” a fost păstrat până în zilele noastre..

În anii 20. Din secolul XX, Benhold a propus colorarea amiloidului cu roșu Congo, apoi s-a descoperit efectul birefringenței în lumina polarizată - o schimbare a culorii roșii cărămizii în verde mere. În 1959, Cohen și Calkins folosind microscopie electronică au stabilit structura fibrilară a amiloidului.

Noțiuni clinice de amiloidoză au suferit, de asemenea, o evoluție: Rokytansky în 1842 a stabilit o legătură între „boala sebacee” și tuberculoza, sifilisul și ricksetiozele; În 1856, Wilkes a descris „organele grase” la un pacient care nu avea boli concomitente; Atkinson în 1937 a descoperit amiloidoza la pacienții cu mielom. S-au distins formele bolii senile (Soyka, 1876) și ereditare (Andrade, 1952), amiloidoza a fost împărțită în genetică, primară și secundară și, în sfârșit, în 1993, a fost adoptată clasificarea OMS, pe baza specificității principalei proteine ​​fibrilare a amiloidului..

În țara noastră, E. M. Tareev, I. E. Tareeva și V. V. Serov au contribuit foarte mult la dezvoltarea ideilor despre amiloidoză. Un rol imens în studiul variantelor primare și genetice ale amiloidozei și bolii periodice revine lui O. M. Vinogradova, ale cărui monografii publicate în 1973 și 1980 nu și-au pierdut relevanța în zilele noastre.

În prezent, amiloidoza este divizată clinic în forme sistemice și locale. Dintre formele sistemice, în funcție de compoziția depozitelor fibrilare, se disting patru tipuri (tabelul 1).

Formele locale de amiloidoză includ în prezent boala Alzheimer (A-beta, fibrilele sunt compuse din proteina β depusă în creier), amiloidoza pancreatică a insulelor, având o relație patogenetică cu diabetul de tip 2, amiloidoza care apare în tumorile endocrine, tumori amiloide ale pielii, regiunii nazofaringiene, vezicii urinare și altor specii rare.

AL amiloidoza

Dezvoltarea amiloidozei AL este posibilă cu mielom, boala Waldenstrom, limfoame cu celule B și poate fi idiopatică cu amiloidoza primară. Toate aceste opțiuni sunt combinate printr-o patogeneză comună, amiloidoza primară este cea mai dificil de recunoscut datorită absenței semnelor evidente ale unei boli hematologice, de aceea merită luată în considerare această formă.

În amiloidoza primară, displazia benignă de celule plasmatice, legată de mielom multiplu, clonele anormale ale celulelor plasmatice ale măduvei osoase produc imunoglobuline amiloidogene. Unii aminoacizi din regiunile variabile ale lanțurilor ușoare ale acestor imunoglobuline ocupă o poziție neobișnuită, ceea ce duce la instabilitatea lor și determină o tendință la fibrilogeneză. La pacienții cu amiloidoză primară, conținutul de celule plasmatice din măduva osoasă este crescut până la 5-10% (în mod normal sub 4%, cu mielom - mai mult de 12%) și produc un anumit izotip de lanțuri ușoare imunoglobuline, care predomină în timpul colorației imunohistochimice. Lanțurile ușoare monoclonale libere ale izotipului lambda sau (mai rar) kappa sunt detectate în sânge și urină, dar conținutul lor este mai mic decât în ​​mielom.

Tabloul clinic al amiloidozei primare este divers și este determinat de implicarea predominantă a diferitelor organe în procesul patologic - inima, rinichii, sistemul nervos, tractul gastrointestinal, ficatul etc. Primele simptome sunt slăbiciunea și pierderea în greutate, dar în acest stadiu, înainte de apariția simptomelor de organ diagnosticul este extrem de rar.

Organele țintă din AL amiloidoza sunt cel mai adesea rinichii și inima. Afectarea rinichilor se manifestă prin sindromul nefrotic, persistent și cu debutul insuficienței renale cronice, hematuria și hipertensiunea arterială nu sunt caracteristice.

Când amiloidul este depus în miocard, apar tulburări de ritm diferite, insuficiență cardiacă progresivă, care poate fi precedată de modificări asimptomatice ale ECG, sub forma unei scăderi a tensiunii dinților. Un studiu ecocardiografic relevă o îngroșare concentrică a pereților ventriculului stâng și drept, o scădere a volumului cavităților inimii, o scădere moderată a fracției de ejecție, disfuncția diastolică a miocardului ventricular stâng..

Adesea există simptome de implicare a sistemului nervos - autonom, sub formă de hipotensiune arterială ortostatică și periferică - sub formă de tulburări de sensibilitate. În ultimii ani, leziunile SNC au început să fie descrise, deși anterior se credea că nu erau caracteristice amiloidozei primare.

Simptomele dispeptice (senzație de revărsare, constipație, diaree) și sindromul de absorbție deteriorat pot fi cauzate atât de deteriorarea sistemului nervos autonom, cât și de amiloidoza tractului gastro-intestinal. Hepatomegalia este foarte caracteristică, a cărei natură trebuie diferențiată între congestie din cauza insuficienței cardiace și a leziunilor hepatice amiloide. Aceasta din urmă este confirmată de o creștere a fosfatazei alcaline serice. Splina este adesea afectată, dar splenomegalia nu este întotdeauna detectată și nu are prea multă semnificație clinică..

Macroglossia, semn clasic al amiloidozei primare, este observată la 20% dintre pacienți, infiltrarea țesuturilor moi poate duce la atrofierea mușchilor, pielii, distrofiei unghiilor, alopeciei și apariției de formațiuni asemănătoare tumorii - amiloid.

Leziunile vasculare sunt mai puțin frecvente, ale căror simptome sunt purpura periorbitală - „ochi de rac” și ecimoză. Poate exista sângerare, inclusiv în urină, cauzată atât de o modificare a peretelui vascular, cât și de o încălcare a sistemului de coagulare, în principal o deficiență a factorului X care se leagă de amiloid. Deficiența factorilor de coagulare este obișnuită de explicat și caracteristică trombocitozei de amiloidoză.

Amiloidoza plămânilor este adesea detectată numai cu autopsie. Cu toate acestea, în unele cazuri, lipsa respirației, hemoptiza și hidrotoraxul pot fi cauzate nu numai de insuficiență cardiacă congestivă și sindrom nefrotic, ci și de leziuni pulmonare amiloide. Este posibilă depunerea amiloidului în alveole și dezvoltarea amiloidului pulmonar. Pot fi detectate raze X și modificări reticulare și nodulare în țesutul pulmonar.

Deteriorarea glandelor suprarenale poate duce la insuficiență suprarenală, care rămâne adesea nerecunoscută, deoarece hipotensiunea și hiponatremia sunt considerate simptome ale insuficienței cardiace și leziuni ale sistemului nervos autonom. La 10-20% dintre pacienți, hipotiroidismul poate apărea ca manifestare a unei leziuni a glandei tiroidiene, se constată adesea o creștere a glandelor salivare submandibulare.

Diagnosticul amiloidozei primare, pe lângă aceste caracteristici clinice, care poate fi similar în amiloidoza secundară, se bazează pe o serie de date de laborator. La 85% dintre pacienții cu imunoelectroforeză a proteinelor din ser și urină, sunt detectate imunoglobuline monoclonale. În studiile de rutină, aceleași imunoglobuline monoclonale se găsesc în urină ca proteina Bens-Jones. O biopsie a măduvei osoase permite un diagnostic diferențial cu mielom multiplu, precum și o creștere moderată a numărului de celule plasmatice și monoclonalitatea lor în timpul colorației imunohistochimice..

Cu toate acestea, chiar și o combinație a tabloului clinic caracteristic și prezența plasmocitelor și proteinelor monoclonale nu este încă suficientă pentru a confirma diagnosticul de amiloidoză primară. Rolul decisiv aici îl au datele biopsiei. Cea mai puțin invazivă este aspirația țesutului gras subcutanat al peretelui abdominal anterior, care dă 80–90% din rezultatele pozitive cu amiloidoza AL (această metodă nu a fost încă aplicată în țara noastră). O biopsie a gingiei și a mucoasei rectale are o anumită valoare diagnostică, dar procentul rezultatelor pozitive variază mult, în funcție de stadiul procesului, de aceea este recomandabil să se efectueze o biopsie a unuia dintre organele afectate - rinichiul, ficatul, inima, oferind aproape 100% rezultate pozitive cu amiloidoză Tip AL.

În primul rând, materialul de biopsie este colorat cu roșu Congo. Dacă se detectează congofilie a materialului studiat, este necesară studierea acestuia în lumină polarizată, efectul de birefringență este caracteristic numai amiloidului, alte substanțe congofile nu dobândesc o culoare verde-măr. După aceasta, tastarea amiloidului este de dorit. Cea mai precisă este metoda imunohistochimică folosind anticorpi monoclonali pentru proteine ​​precursoare amiloide. Cu toate acestea, în prezent este practic inaccesibil în țara noastră. Prin urmare, colorarea folosind soluții de guanidină alcalină sau permanganat de potasiu este utilizată pentru diagnostic, ceea ce permite, deși indirect, să determine tipul de depozite fibrilare.

Prognosticul pentru amiloidoza primară este mai rău decât pentru celelalte forme ale bolii, speranța medie de viață nu depășește doi ani, în prezența leziunilor cardiace sau a multisistemului fără tratament, pacienții mor în câteva luni. Cele mai frecvente cauze de deces sunt insuficiența cardiacă și renală, sepsis, complicații vasculare și cachexia. Asemănarea patogenetică cu mielomul permite să se bazeze pe inhibarea progresiei bolii în timpul chimioterapiei pentru a suprima plasmocitele monoclonale. Există mai multe regimuri de tratament (tabelul 2).

Utilizarea chimioterapiei în caz de succes al tratamentului permite creșterea speranței de viață a pacienților pentru o perioadă de 10 până la 18 luni. Dar eficacitatea terapiei este scăzută, în special, datorită faptului că, în multe cazuri, progresia bolii duce la moartea pacienților înainte de finalizarea cursului tratamentului, precum și datorită dezvoltării citopeniei, complicații infecțioase, tulburări de ritm fatal în tratamentul dozelor ultra-mari de dexazonă. Utilizarea unor doze mari de Melfolan cu transplant de celule stem autolog ne permite să obținem remisie în mai mult de 50% din cazuri, cu toate acestea, utilizarea acestei metode este limitată de severitatea afecțiunii, vârsta pacienților și de tulburările funcționale ale inimii și rinichilor. În multe cazuri, este posibilă numai terapia de susținere simptomatică..

Amiloidoza AA

Dezvoltarea amiloidozei AA are loc în procesele inflamatorii cronice, precursorii amiloidului AA sunt proteine ​​în fază acută serică, α-globuline produse de diferite tipuri de celule, în principal neutrofile și fibroblaste. Amiloidoza secundară se dezvoltă cu artrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, artrită psoriazică, tumori diverse, limfogranulomatoză, colită ulcerativă și boala Crohn, cu boală periodică (febră mediteraneană familială), precum și tuberculoză, osteomielită, bronșiectază.

Caracteristicile clinice caracteristice ale amiloidozei AA sunt leziunile renale la majoritatea pacienților, precum și o leziune relativ rară a ficatului și / sau splinei (aproximativ 10%) și a inimii (detectată doar cu ecocardiografie). Macroglossia pentru amiloidoza secundară nu este caracteristică. Diagnosticul se bazează pe o combinație de amiloidoză a rinichilor și boala inflamatorie cronică, colorarea imunohistochimică a materialului de biopsie este o confirmare, în țara noastră se folosesc metodele de pictură indirectă menționate mai sus..

Prognosticul depinde în mare măsură de natura bolii de bază, cu un curs natural la o treime dintre pacienți, după 5 ani de la depistarea proteinuriei, apare insuficiență renală. În cazul bolilor periodice, supraviețuirea de cinci ani este de 25%.

Tratamentul se bazează pe suprimarea concentrării - sursa producției de precursori ai proteinelor din zer. Eliminarea tumorii, sequestrectomia, rezecția intestinală, tratamentul tuberculozei, scăderea activității artritei reumatoide (folosind citostatice) duc la încetarea progresiei amiloidozei și uneori la dezvoltarea inversă a manifestărilor clinice, în special sindromul nefrotic.

Utilizarea colchicinei într-o boală periodică este metoda de alegere, eficacitatea acesteia este dovedită, tratamentul împiedică dezvoltarea amiloidozei și inhibă progresia acesteia. În alte forme de amiloidoză secundară, eficacitatea colchicinei nu este confirmată..

Formele senile și ereditare de amiloidoză sistemică, precum și formele locale sunt rare, amiloidoza de dializă este bine cunoscută de specialiști, în practică generală practic nu este necesar să se ocupe.

Terapia simptomatică nu depinde de tipul de amiloidoză, ci de organele țintă afectate (tabelul 3)..

Amiloidoza, în special primară, este considerată o patologie rare, dar în realitate nu se găsește atât de rar, încât este dificil de diagnosticat. Diagnosticul adecvat necesită nu numai cunoașterea clinicii și patogeneza acestei boli, dar și prezența anumitor capacități de diagnostic. Pentru a ilustra această situație, vă prezentăm propriile date (vezi tabelul 4). La secția nefrologică a Spitalului Clinic de Stat din Moscova, denumită după S.P. Botkin în 1993-2003. Au fost observați 88 de pacienți care au fost diagnosticați cu amiloidoză.

Diagnosticul a fost confirmat morfologic la toți pacienții cu amiloidoză AL, amiloidoză senilă și nespecificată și la 30 de pacienți cu amiloidoză secundară, în doar 53 de cazuri. La 12 pacienți, a fost efectuată o biopsie renală, la doi - o biopsie hepatică, la opt - o biopsie intestinală, în 12 cazuri - gingii, în alte 19 cazuri diagnosticul a fost confirmat prin examinarea morfologică a materialului de secțiune.

În cele mai multe cazuri, diagnosticul amiloidozei a fost stabilit pentru prima dată ca urmare a examinării la secția de nefrologie. Am efectuat o comparație între pacienții cu AL-amiloidoză a diagnosticelor direcționale și clinice (Tabelul 5)..

Doar în două cazuri din 20 (10%) diagnosticul primar a fost „amiloidoză primară”, iar unul dintre acești pacienți a fost livrat la terapia MMA și clinica de boli profesionale, iar celălalt la o clinică străină..

Toți pacienții care au fost diagnosticați cu mielom cu dezvoltarea AL-amiloidozei au fost transferați la secțiile hematologice. Dintre cei 11 pacienți cu amiloidoză primară, șapte pacienți au primit chimioterapie cu o combinație de melfolan și prednison în interior prin cursuri intermitente, patru dintre ei în combinație cu tratament de dializă, iar un alt pacient a primit doar dializă și tratament simptomatic. Dintre acești pacienți, cinci persoane au murit într-o perioadă de două săptămâni până la doi ani de la începutul tratamentului (toate cu insuficiență renală și insuficiență multiplă de organ), un pacient se află în dializă, un pacient a fost referit pentru transplantul de celule stem autolog și un pacient primește tratament până la timp prezent. La un pacient, chimioterapia a fost întârziată din cauza prezenței unui ulcer stomacal cicatricial pe termen lung, iar alți doi pacienți au refuzat tratamentul.

Dintre pacienții cu amiloidoză secundară, în studiul nostru au predominat pacienții cu artrită reumatoidă, urmați de osteomielită cronică și artrită psoriazică, bolile rămase au fost mai puțin frecvente (tabelul 6)..

Tratamentul artritei reumatoide și al artritei psoriazice a fost efectuat folosind citostatice (metatrexat, azatioprina), deși în multe cazuri opțiunile de tratament au fost limitate datorită prezenței insuficienței renale cronice și a patologiei asociate. Pacienții cu osteomielită cronică au fost sesizați la secțiile de chirurgie purulentă. Pacienții cu spondilită anchilozantă și boala Crohn au primit tratament specific, pacienții cu boală pulmonară cronică și tuberculoză au fost, de asemenea, trimiși în spitale specializate. Unul dintre pacienții cu o tumoră a stomacului a fost operat cu succes, iar pe parcursul a patru ani de observație, sindromul nefrotic a regresat treptat; în alte cazuri de tumori, prevalența procesului a permis doar terapie simptomatică; pacientul cu limfogranulomatoză a fost internat în stare terminală. Mortalitatea în rândul pacienților cu amiloidoză secundară a fost de 38% (din cauza pacienților cu leziuni avansate în momentul diagnosticării). Toți pacienții cu boală intermitentă au primit tratament cu colchicină..

Caracteristicile diagnosticului și aplicării metodelor moderne de tratament a amiloidozei primare pot fi ilustrate prin următorul exemplu: Pacientul K., în vârstă de 46 de ani, a fost internat pentru prima dată la sfârșitul lunii octombrie 2002, cu plângeri de umflare pe picioare, palpitații, amenoree. Istoric de răceli, apendectomie, două livrări urgente normale, indicații de boală renală, fără boli cronice. În aprilie 2002, a suferit pneumonie acută în lobul superior al plămânului drept, a fost tratată în ambulatoriu și a primit injecții de abactal și lincomicină. În legătură cu localizarea pneumoniei a fost examinată la un dispensar de tuberculoză, diagnosticul de tuberculoză este exclus. La începutul lunii iunie, a apărut pentru prima dată umflarea pe picioare, pentru care nu a fost examinată. Edemul după scurt timp a fost eliminat independent, apoi reluat. Pacientul a fost internat într-un spital terapeutic, examinarea a evidențiat proteinurie până la 1,65%, hipoproteinemie (proteină serică totală 52 g / l), tensiune arterială normală (120/80 mm Hg), sediment urinar nemodificat, creatinină plasma este, de asemenea, în limite normale. S-a stabilit diagnosticul de glomerulonefrită acută, s-au tratat ampicilină, cimă, heparină, triampur, s-a efectuat amigdalectomie. Proteinuria a persistat, umflarea a crescut treptat și, prin urmare, pentru examinarea și tratamentul ulterioare, pacientul cu un diagnostic de „glomerulonefrită cronică” a fost trimis la spital. S.P Botkin.

La examinare, pielea este curată, de culoare normală, anasarca, umflarea masivă, densă, se determină ascita, ganglionii periferici nu sunt măriți. HELL 110/70 mm RT. Art. Sunetele inimii sunt sonore, clare, ritmice, frecvența cardiacă de 90 de bătăi / min, ficatul și splina nu sunt crescute, diureza până la 1000 ml / zi, scaun regulat, fără impurități patologice. O examinare a relevat un sindrom nefrotic - proteinurie 3 g / l, sediment urinar slab, hipodisproteinemie, hiperlipidemie (proteine ​​serice totale 39 g / l, albumină 12 g / l, globuline 7-30-15-19%, respectiv α)12-β-γ colesterol 17,8 mmol / L, β-lipoproteine ​​250 UI), când se analizează urina pentru proteina Bens-Jones - reacția este negativă, excreția zilnică de 17-KS nu este redusă. Testul sanguin clinic și alți parametri biochimici în limite normale, coagulogramă - hiperfibrinogenemie severă, niveluri crescute de RKFM. Studiul imunoglobulinelor din sânge: Ig-A - 0,35, Ig-M - 35,7 (două norme), Ig-G - 1,96 g / l. Radiografia organelor toracice, oaselor craniene și pelvisului, ecografie a abdomenului, rinichilor, glandei tiroide, ECHO-KG fără patologie, ecografie pelvină - semne de adenomioză uterină, endoscopie - esofagită de reflux, gastrită cronică. La examinarea unui neurolog, nu a fost găsită nicio patologie, oncologul a stabilit mastopatie fibrocistică.

Pentru a clarifica geneza sindromului nefrotic sub anestezie locală sub ghidare cu ultrasunete, s-a efectuat o biopsie de puncție cu ac fin a rinichului drept, nu au existat complicații. Când se examinează un specimen de biopsie în mezangia glomerulară și în vasele extraglomerulare, se observă depunerea amiloidului. Amiloid încarcă până la 25% din buclele vasculare glomerulare. Nu a fost găsit un studiu imunohistochimic al luminiscenței specifice. Când preparatele sunt tratate cu o soluție de guanidină alcalină timp de 2 ore, congofilia și proprietățile lor sunt păstrate în lumină polarizată, ceea ce este tipic pentru AL amiloidoza.

Pentru a clarifica natura AL-amiloidozei, a fost efectuat un studiu imunochimic asupra sângelui și urinei în laboratorul Immunotest. Paraproteinemia M-lambda a fost detectată cu o scădere a nivelului de imunoglobuline policlonale și paraproteinurie tip Bens-Jones lambda pe fundalul proteinuriei masive neselective. Pacientul a fost consultat de un hematolog, s-a făcut o presupunere cu privire la prezența bolii Waldenstrom și s-a efectuat o biopsie a măduvei osoase. Concluzie: în cavitățile existente ale măduvei, sunt vizibile celulele celor trei germeni de hematopoieză normală, precum și celulele limfoide care nu formează clustere. Diagnosticul bolii Waldenstrom a fost respins din cauza absenței infiltrării măduvei limfoide, creșterii ganglionilor limfatici și splinei și a absenței unui substrat tumoral.

Diagnosticul amiloidozei primare cu leziuni renale, sindrom nefrotic, funcție renală intactă, nu au fost găsite semne ale altor leziuni ale organului. Din ianuarie 2003, a fost începută chimioterapia cu melfolan 16 mg / zi și prednison 100 mg / zi, cu cursuri de patru zile la fiecare șase săptămâni. Tratamentul simptomatic este, de asemenea, efectuat: furosemidă, veroshpiron, preparate de potasiu, famotidină, transfuzie de albumină. Până în prezent, cinci cursuri de chimioterapie au fost efectuate cu toleranță bună, edemul a scăzut, proteinuria a scăzut la 1,8 g / l, severitatea hipodisproteinemiei a scăzut (proteina totală 46 g / l, albumina 18 g / l, α2-globuline 20%). Funcția renală rămâne intactă, creatinină plasmatică 1,3 mg / dl, semne de deteriorare a altor organe și sisteme în timpul examinărilor dinamice de control nu au fost detectate.

Acest caz ilustrează clar faptul că examenul morfologic, imunologic și imunochimic este necesar pentru diagnosticul amiloidozei. Deci, la pacientul nostru, diagnosticul clinic cel mai evident a fost „glomerulonefrita cronică”, iar în absența posibilității efectuării unei biopsii renale, acest diagnostic ar fi fost cel mai probabil. Pacientul nu a prezentat nicio indicație clinică a naturii sistemice a bolii, a unui proces inflamator cronic sau a unei boli a sistemului sanguin, cu excepția creșterii nivelului de Ig-M. Și numai datele obținute în timpul studiului biopsiei renale au implicat trepanobiopsie a măduvei osoase și un studiu imunochimic, care împreună au făcut posibilă diagnosticarea amiloidozei primare înainte de apariția leziunilor sistemice. Terapia patogenetică a fost începută, deși pe fondul unui sindrom nefrotic deja dezvoltat, dar înainte de debutul insuficienței renale și când doar 25% din glomeruli au fost încărcate cu amiloid, ceea ce este prognostic relativ favorabil.

În concluzie, remarcăm că amiloidoza este o boală gravă cu o rată de mortalitate ridicată, care este extrem de dificil de diagnosticat, cu toate acestea, examinarea la timp și de înaltă calitate a pacienților permite diagnosticul să fie făcut mai devreme, iar numirea în timp util a unei terapii adecvate, la rândul său, face posibilă îmbunătățirea prognosticului în acest grup de pacienți.

Literatură
  1. Varshavsky V.A., Proskurneva E.P. Importanța și metodele diagnosticului morfologic al amiloidozei în medicina modernă // Nefrologie practică. - 1998. - 2: 16-23.
  2. Vinogradova O. M. Variante primare și genetice ale amiloidozei. - M.: Medicină, 1980.
  3. Zakharova E.V., Khrykina A.V., Proskurneva E.P., Varshavsky V. A. Un caz de amiloidoză primară: dificultăți în diagnostic și tratament // Nefrologie și dializă. - 2002. - 1: 54-61.
  4. Rameev V.V. Caracteristici ale leziunilor renale în AA și AL-amiloidoza: Diss. Cand. Miere. științe. - M., 2003.
  5. Kozlovskaya L.V., Varshavsky V.A., Chegaeva T.V. și colab. Amiloidoza: o perspectivă modernă a problemei // Nefrologie practică. - 1998. - 2: 24-26.
  6. Rodney H., Raymond L. C și Skinner M. // Amiloidozele sistemice; New England Journal of Medicine, 1997.-- 337: 898-909.
  7. Dhodapkar M.V., Jagannath S., Vesole d. et al // Tratamentul AL-amiloidozei cu dexametazonă plus alfa interferon / Limfom Leuc. 1997. - 27 (3-4): 351-365
  8. Gertz M.A., Lacy M.Q., Lust J.A. et all // Procesul de faza II de doză mare de dexametazonă pentru amiloidoza cu lanț ușor imunoglobulină tratată în prealabil. Am J Hematol, 1999.61 (2): 115-119.
  9. Gertz M.A., Lacy M., Q., Lust J.A. et al // Procesul de faza II al dexametazonei cu doză mare a pacienților netratați cu amiloidoză sistenică primară. Med Oncol 1999.- 16 (2): 104-109
  10. Sezer O., Schmid P., Shweigert M. și colab. // Inversarea rapidă a sindromului nefrotic datorită amiloidozei sistemice AL primare după VAD și a chimioterapiei cu doze mari ulterioare cu tulpină autologă. Transplant de măduvă osoasă. 1999. - 23 (9): 967-969.
  11. Sezer O., Neimoller K., Jakob C. și colab. // Noi abordări ale tratamentului amiloidozei primare. Expert Opin Investig Grugs. 2000. - 9 (10): 2343-2350
  12. Sezer O., Eucker J., Jakob C., Possinger K. // Diagnosticul și tratamentul AL amiloidozei. Clin Nephrol. 2000. - 53 (6): 417-423.
  13. Skinner M. „Amiloidoza” Terapia curentă în alergie, imunologie și reumatologie. Cartea Mosby-Year. 1996.- 235-240.
  14. Palladini G., Anesi E., Perfetti V. și colab. Un regim modificat de doză mare de dexametazonă pentru amiloidoza sistemică primară (AL). British Journal of Hematology. 2001.-- 113: 1044-1046.

E. V. Zakharova
Spitalul Clinic din Moscova, numit astfel S.P Botkin

amiloidoza

Amiloidoza, în majoritatea cazurilor, este o boală sistemică caracterizată prin depunerea amiloidului în țesuturi (un complex proteină-polizaharid complex). Amiloidoza duce la atrofia și scleroza parenchimului, eșecul diferitelor organe. Frecvență: nu mai puțin de 1: 50.000 (apare mai ales după 60 de ani).

✎ Clasificare:

● Primarul se datorează modificărilor celulelor plasmatice în mielom, hipergamă-globulinemiei monoclonale, bolii Waldenstrom. Amiloidul este format din lanțuri ușoare Ig, sinteza lor este crescută brusc în aceste boli

● Secundare apărută din boli inflamatorii cronice (de exemplu, artrita reumatoidă, osteomielită, bronșiectază, malarie, tuberculoză, lepră). Amiloidul este format din proteina fibrilară amiloidă și produsele sale de descompunere - proteina amiloidă din zer

● Familia (idiopatică). De obicei - fermentopatie congenitală (R). Există mai multe forme de amiloidoză congenitală, de exemplu, amiloidoza cu febră mediteraneană (poliseroza paroxistică familială - o boală de etiologie necunoscută, manifestată prin dureri abdominale, febră, pleurezie, artrită și erupții cutanate)

● Dializa se dezvoltă în timpul hemodializei. Etiologia. Motivele leziunii predominante ale anumitor organe (rinichi, intestine, piele) nu sunt cunoscute. Aspecte genetice

● Există multe forme clinice, inclusiv cauzate de mutații ale genelor APOA1 (gena apolipoproteină A), FGA (gena cu lanț fibrinogen), FMF (gena febră a familiei mediteraneene), 1U7 (gena lizozimă)

● A se vedea, de asemenea, punctul 2. Factori de risc

● Boli cu înfrângerea clonelor celulelor plasmatice

● Boli inflamatorii cronice

● Febră mediteraneeană familială (poliseroză paroxistică familială)

● Hemodializă: amiloidul este format din | 32-microglobulină (109700, 15q21-q22, gena B2M), în mod normal excretat de rinichi, dar nu este eliminat prin hemodializă.

❐ Pathomorfologie

● Depuneri de amiloid în țesuturi

● După colorarea roșiei Congo cu microscopie de polarizare, amiloidul este detectat în verde

● Microscopia electronică vă permite să stabiliți un diagnostic final.

✎ Tabloul clinic. Simptomele și cursul amiloidozei sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, gradul prevalenței lor în organe, durata bolii, prezența complicațiilor. Mai des, se observă un complex de simptome asociate cu deteriorarea mai multor organe..

● Amiloidoza esofagului este însoțită de obicei de deteriorarea altor părți ale sistemului digestiv. Disfagia este caracteristică atunci când înghiți alimente dense și uscate, eșuează.

● Amiloidoza stomacului este de obicei combinată cu amiloidoza intestinului și a altor organe. Tablou clinic: senzație de greutate în regiunea epigastrică după mâncare, tulburări dispeptice.

● Amiloidoza intestinală apare adesea, manifestată printr-o senzație de disconfort, greutăți, dureri abdominale plictisite sau abdominale moderate, mai puțin frecvente, tulburări de scaun (constipație sau diaree persistentă). O amiloidoză intestinală asemănătoare tumorii se desfășoară sub masca unei tumori (durere, obstrucție intestinală) și este de obicei detectată în timpul operației.

● Amiloidoza hepatică este observată relativ frecvent. Mărirea și întărirea ficatului sunt caracteristice, cu palparea, marginea sa este netedă, nedureroasă. Adesea există sindromul hipertensiunii arteriale, ascită. Mai puțin frecvente sunt durerile în hipocondriul drept, simptomele dispeptice, splenomegalia, icterul, sindromul hemoragic.

● Amiloidoza pancreasului se desfășoară de obicei sub pretextul pancreatitei cronice; durere plictisitoare în hipocondriul stâng, sunt caracteristice simptomele dispeptice.

● Amiloidoza renală, tipică tuturor formelor de amiloidoză. Amiloidul este depus în membrana subsolului a glomerulilor și a tuburilor renali

● Pacienții nu fac nicio plângere de multă vreme și doar apariția edemului, slăbiciune generală, dezvoltarea insuficienței renale, hipertensiunii arteriale, adăugarea de complicații (de exemplu, tromboza venelor renale cu durere și anurie) obligă pacienții să consulte un medic

● Proteinuria este cel mai important simptom al amiloidozei renale. Se dezvoltă sub toate formele sale, dar este cel mai caracteristic pentru amiloidoza secundară. Cu urina, se eliberează până la 40 g de proteine ​​(în principal albumină) pe zi, ceea ce duce la hipoproteinemie (hipo-albuminemie) și sindromul edematos cauzat de aceasta

● Edemul este de obicei frecvent și persistă în stadiul terminal al uremiei

● Combinația dintre proteinurie masivă, hipoproteinemie, hipercolesterolemie și edem (sindrom nefrotic clasic) este caracteristică amiloidozei cu leziuni renale predominante.

● Deteriorarea altor organe și sisteme

● macroglossia (cu mielom)

● Polineuropatie periferică, sindromul tunelului carpian

● Tulburări ale funcțiilor CVS (în principal sub formă de hipotensiune arterială, rar hipertensiune, respirație, aritmii diverse, insuficiență cardiacă)

● Limfadenopatia bazală a plămânilor, leziuni interstițiale pulmonare, limfadenopatie mediastinală

● Poliartrită simetrică, edem dens al țesuturilor periarticulare

● Noduli translucide de ceară pe piele, violet (în special în jurul ochilor), edem

❐ Cercetări de laborator

● Anemia de sânge, leucocitoza, creșterea ESR, în aproape 80% din cazuri, la debutul bolii, apar hipoproteinemie (datorită hipoxalbuminemiei), hiperglobulinemie, hiponatremie, hipoprotrombinemie, hipocalcemie. Cu leziuni hepatice - hipercolesterolemie, în unele cazuri - hiperbilirubinemie, activitate crescută a fosfatazei alcaline

● Evaluarea funcției tiroidiene - este posibil hipotiroidismul

● Evaluarea funcției renale - în aproape 50% din cazuri, amiloidoza începe cu insuficiență renală. În studiul urinei, pe lângă proteine, cilindri, globule roșii, celule albe din sânge se găsesc în sediment

● Cu amiloidoza primară în plasma sanguină și / sau în urină, se detectează o creștere a conținutului de amiloid

● În amiloidoza secundară, trebuie luate în considerare semnele de laborator ale bolilor inflamatorii cronice.

● Cercetări coprologice - steatorree exprimată, amiloree, creatoare. Studii speciale

● Ecocardiografie (pentru suspiciune de leziuni cardiace)

● Amiloidoza esofagiană - esofagul este hipotonic, peristaltismul este slăbit, când pacientul este examinat în poziție orizontală, suspensia de bariu este întârziată mult timp la nivelul esofagului

● Amiloidoza stomacului - netezimea pliurilor membranei mucoase, slăbirea peristaltismului și evacuarea conținutului din stomac

● Amiloidoza intestinală - caracterizată prin dezvoltarea buclelor intestinale, îngroșarea pliurilor și netezirea reliefului mucoasei intestinale, încetinirea sau accelerarea trecerii suspensiei de bariu prin intestine

● Testele clinice funcționale cu roșu Congo și albastru de metilen (dispariția rapidă a coloranților la administrarea intravenoasă din serul sanguin datorită fixării lor prin amiloid și o scădere semnificativă a excreției lor de către rinichi). În amiloidoza primară, aceste probe nu sunt întotdeauna informative.

● Biopsia este cea mai informativă metodă. Diagnostic diferentiat

● În cazul leziunilor tractului gastro-intestinal - gastrită cronică, ulcer peptic al stomacului și duoden

● Polineuropatie periferică (diabet, alcoolism, deficiență de anumite vitamine)

● Sindromul tunelului carpian (hipotiroidism, traume, artrită reumatoidă etc.)

● Cardiomiopatie restrictivă (miocardită acută de etiologie virală, fibroză endomicardică, sarcoidoză, hemocromatoză)

● Sindrom nefrotic (glomerulonefrită, tromboză venei renale)

● CRF (glomerulone-frit, obstrucție a tractului urinar, efecte toxice asupra rinichilor, necroză tubulară acută)

● Poliartrită simetrică (artrită reumatoidă, artrită psoriazică, SLE)

● Boli pulmonare interstițiale (alveolită fibroasă, boli infecțioase, sarcoidoză, pneumoconioză)

● Demență (boala Alzheimer, demență cu infarct cerebral multiplu).

❐ Tratament:

● Regim ambulatoriu, cu excepția afecțiunilor severe (insuficiență cardiacă severă, CRF)

● Pacienții cu amiloidoză prezintă un aport lung (1,5-2 ani) de ficat brut (100-120 g / zi)

● Limitarea aportului de proteine ​​și sare pentru pacienții cu insuficiență renală cronică

● Limitarea sării pentru pacienții cu insuficiență cardiacă

● În amiloidoza secundară, tratamentul bolii de bază (tuberculoză, osteomielită, empimă pleurală etc.), după vindecarea cărora dispar adesea simptomele amiloidozei

● Transferul unui pacient cu amiloidoză în dializă în dializa peritoneală, eliminând (spre deosebire de hemodializa convențională) micro-microglobulină

● Cu amiloidoza intestinală, care apare cu diaree persistentă, astringenți (azotat de bismut de bază, adsorbanți)

● În stadiul terminal al insuficienței renale cronice, este posibil transplantul renal. Terapia medicamentoasă

● Cu amiloidoza primară

● În stadiile inițiale ale procesului - cloroquina 0,25 g 1 r / zi pentru o lungă perioadă de timp

● Combinația de melfalan (Alkeran) și prednisolon, melfalan (Alkeran), prednisolon și colchicină sau numai colchicină.

● Cu amiloidoză secundară

● Tratamentul specific al bolii de bază

● Tacrine - pentru demență ușoară până la moderată în boala Alzheimer.

● Pentru amiloidoza familială - colchicină (0,6 mg 2-3 r / zi).

● Terapie simptomatică: vitamine parenterale, diuretice, medicamente antihipertensive, transfuzie plasmatică etc..

✎ Contraindicații. Cloroquina - boli cardiace severe, leziuni renale difuze, funcție hepatică afectată, hematopoieză.

✎ Precauții

● Colchicina cu utilizare prelungită inhibă hematopoieza măduvei osoase și provoacă agranulocitoză, panitopenie, trombocitopenie, anemie aplastică, de aceea este necesară examinarea periodică a sângelui periferic. Pacientul trebuie avertizat că, la primele semne ale unei boli infecțioase (slăbiciune, dureri de cap, dureri în gât, febră), trebuie să vă consultați medicul.

● Rețineți că tacrina și amiridina au un efect colinomimetic.

● Odată cu utilizarea prelungită a clorochininei, se poate dezvolta dermatită (indicație pentru reducerea dozei sau retragerea de droguri), amețeli, cefalee, greață, leucopenie, tulburări de acomodare și scăderea acuității vizuale. Sunt necesare teste generale generale de sânge și urină, teste funcționale hepatice și un examen oftalmologic. Atunci când este combinat cu unele medicamente (de exemplu, salicilați, glucocorticoizi), se poate dezvolta o leziune a pielii mai accentuată.

● Preparatele Digitalis trebuie utilizate cu precauție, din cauza riscului de a dezvolta aritmii..

● Efecte secundare ale alkeranului: inhibarea formării sângelui, stomatită, anemie hemolitică, suprimarea funcției ovariene, erupții alergice. Trebuie utilizat cu precauție la pacienții care au suferit recent radiații sau chimioterapie cu funcție renală afectată..

✎ Tratamentul chirurgical

● Splenectomia se poate îmbunătăți din cauza scăderii cantității de amiloid format în organism.

● În caz de amiloidoză izolată asemănătoare tumorii, tract gastrointestinal - tratament chirurgical. Observare

● Determinarea periodică a nivelurilor de proteine ​​amiloide pentru a evalua eficacitatea tratamentului

● Monitorizarea periodică a funcției renale pentru a evalua eficacitatea terapiei

● Amiloidoza secundară și de dializă:

● Tratamentul bolii care a determinat amiloidoza

● Monitorizarea periodică a funcției renale.

❐ Complicații

● În ciuda tratamentului, progresează deseori insuficiență renală cronică, insuficiență cardiacă, leziuni articulare, boli pulmonare interstițiale, polineuropatie.

● Complicații: ulcere amiloide ale esofagului și stomacului, sângerare esofagiană și gastrointestinală, perforarea ulcerelor, stenoza intestinului

● Cu amiloidoza pancreatică se poate dezvolta diabet secundar

● Hipoproteinemie severă datorită absorbției deteriorate la nivelul intestinelor (sindrom de malabsorbție), polio-vitaminoză

● Insuficiență hepatică (7% din cazuri)

● Amiloidul poate lega componenta complementului C10, provocând sângerare.

❐ curent și prognoză

● Prognosticul este determinat de boala de bază.

● După dezvoltarea insuficienței renale cronice, pacienții trăiesc, de obicei mai puțin de un an.

● După dezvoltarea insuficienței cardiace, de obicei, pacienții trăiesc aproximativ 4 luni

● Supraviețuirea medie - 12-14 luni. Deseori femeile trăiesc mai mult

● Amiloidoza secundară: prognosticul este mult mai bun, determinat de posibilitatea de a trata boala de bază

● Amiloidoza familială și de dializă: prognosticul este foarte variabil

● Boala este mai severă la vârstnici.

✎ ICD:.

● E85.0 Amiloidoză familială ereditară fără neuropatie

● E85.1 ereditar nevrotic

● E85.2 Amiloidoză familială ereditară, nespecificată

✎ SM:

● 104760: amiloidoză vasculară cerebrală

● 104770: componenta serică defectuoasă a amiloidului

● 105.120 Amiloidoza V

● 105 150 Amiloidoza VI

● 105200 Amiloidoza VI11

● 105210 Amiloidoza VII

● 105250: Amiloidoza IX

● 107680 Amiloidoză cu defecte în metabolismul apolipoproteinei A-I

Ce este amiloidoza??

Amiloidoza este o boală în care organismul acumulează un amiloid, un complex proteină-polizaharid care are o structură complexă. Depunerea amiloidului provoacă o încălcare a funcției normale a sistemelor endoteliale și reticulare, proteinele specifice se acumulează în plasma sanguină. Acest proces duce la acumularea de autoanticorpi, adică la dezvoltarea unui proces alergic.

Când anticorpii interacționează cu un antigen, componente dispersate grosier, proteinele care formează complexul amiloid se acumulează în plasmă. După acumularea pe pereții vaselor de sânge, de exemplu, sau pe glande, amiloidul distruge treptat organul, perturbându-i funcția, ducând apoi la moarte..

Amiloidoza afectează în mod direct caracteristicile funcționale ale fiecărui organ, inclusiv inima, rinichii, ficatul și altele. Această boală provoacă insuficiență multiplă de organ și reprezintă o amenințare pentru viața pacientului..

Clasificarea amiloidozei, principalele tipuri de amiloidoză

Până la începutul anilor ’70, medicii au respectat ideea unei singure substanțe amiloide. Au fost propuse diverse sisteme de clasificare pentru a descrie această substanță. Această clasificare a fost realizată pe baza distribuției depozitelor de amiloid în organe și a datelor clinice ale diferitelor grupuri de pacienți.

Majoritatea sistemelor de clasificare au descris amiloidoza primară sau idiopatică care nu este asociată cu nicio boală, precum și amiloidoza secundară asociată proceselor inflamatorii cronice. Unele sisteme de clasificare au descris amiloidoza asociată mielomului, familial și localizat..

Era unei noi clasificări a amiloidozei a început în anii '70. În acel moment, oamenii de știință au putut dizolva fibrilele amiloide. Astfel de metode ne-au permis să începem efectuarea studiilor chimice ale compușilor amiloizi..

Clasificarea modernă a amiloidozei

Amiloidoza este clasificată în prezent după caracteristicile biochimice. Denumirea tipului de boală folosește indicația directă a amiloidului (A) și apoi prescurtarea proteinei fibrilare. De exemplu, în așa-numita amiloidoză primară și amiloidoza asociată mielomului, proteina fibrilară este reprezentată de un lanț ușor de imunoglobulină sau un fragment de lanț ușor (prescurtat L). Adică, desemnarea acestui tip de boală sună ca „amiloidoză cu lanț ușor” sau AL.

În mod similar, se clasifică amiloidoza senilă sau amiloidoza cardiacă, numită și polineuropatie amiloidă familială.

Proteinele care formează fibrilele amiloide diferă ca mărime, funcțiile și structura secvenței de aminoacizi, dar sunt transformate în compuși insolubili care sunt similari ca structură și proprietăți. Proteina coagulată incorect duce la formarea fibrilelor. Din punct de vedere biochimic, proteinele amiloide coagulate incorect pot fi considerate agenți infecțioși (prioni) care provoacă mutații genice, precum și încălcări ale modificării post-translaționale sau ale transportului proteinelor.

Tipuri de amiloidoză

Tipuri de amiloidoza au diferențe în natura biochimica a depozitului de amiloid. Unele dintre ele sunt dobândite, altele sunt moștenite. Este important ca medicii să determine imediat tipul de amiloidoză, deoarece metodele de tratament pentru fiecare tip sunt diferite.

Amiloidoza primară (AL)

Amiloidoza primară este o tulburare dobândită a celulelor plasmatice. Cu acest tip de boală, lanțurile ușoare monoclonale de imunoglobulină se instalează în măduva osoasă și se acumulează în sânge sau în urină. Amiloidoza AL este uneori diagnosticată împreună cu mielom multiplu, limfom sau macroglobulinemia Waldenstrom. Fibrilele amiloide din acest tip de amiloidoză sunt compuse din proteine ​​imunoglobuline ale lanțurilor ușoare (kappa sau lambda).

Simptomele pot începe să se manifeste din orice organ. Cele mai frecvente sunt insuficiența cardiacă, excesul de proteine ​​în urină sau insuficiența renală. Se poate observa o creștere a ficatului, neuropatie sau o limbă mărită. Tratamentul se realizează utilizând chimioterapie cu doze mari de chimioterapie și transplant de celule stem. Acest tip de boală este cel mai frecvent printre toate tipurile de amiloidoză..

Amiloidoza secundară este cauzată de o infecție cronică sau o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă, febra mediteraneană familială, osteomielita sau ileita granulomatoasă. Infecția sau inflamația provoacă o creștere a fazei acute a proteinei SAA, dintre care o parte (proteina AA) este depusă în organism sub formă de fibrilele amiloide. Astfel, boala este cunoscută sub denumirea de amiloidoză AA. De obicei, începe cu boli renale, dar și alte organe pot fi afectate..

Medicamentele sau intervențiile chirurgicale pentru o infecție cronică subiacentă sau o boală inflamatorie pot încetini sau opri progresia acestui tip de amiloid.

Amiloidoza familială (ATTR)

Există mai multe tipuri de amiloidoză moștenită, dintre care cel mai frecvent este un subtip datorat unei mutații în gena transtireretină (TTR). Această genă produce o proteină anormală transtireretină. Depunerile anormale de proteine ​​TTR și sunt fibrilele amiloide.

Principalele simptome ale bolii sunt neuropatia și cardiomiopatia, amiloidoza familială este diagnosticată la vârsta adultă sau la bătrânețe. Medicii cunosc mai mult de 100 de mutații care implică transtiretină. Această formă de amiloidoză este cauza cardiomiopatiei la pacienții vârstnici de sex masculin, motiv pentru care a fost numită anterior „amiloidoza sistemică senilă”. Opțiuni de tratament: transplant hepatic, stabilizare TTR prin administrarea de diflunisal sau tafamidis, suprimarea genetică a producției de TTR.

Alte amiloidoze familiale

Există și alte mutații ale genelor care stimulează producerea de proteine ​​care provoacă amiloidoza. Sunt extrem de rare. Aceste proteine ​​includ:

  • apolipoproteină AI (AApoAI);
  • apolipoproteină A-II (AApoAII),
  • gelzoline (Agel);
  • fibrinogen (AFIB);
  • lizozim (Alys).

Amiloidoza microglobulinemică beta-2 (Abeta2m)

Amiloidoza beta-2-microglobulinemică este cauzată de insuficiența renală cronică și se dezvoltă adesea la pacienții care sunt dializați o perioadă lungă de timp. Depozitele de amiloid care conțin proteine ​​beta-2 de microglobulină se acumulează în țesuturi, în special în jurul articulațiilor, și începe treptat o perioadă în care, din cauza insuficienței renale, aceste depozite nu pot fi excretate.

Amiloidoza localizata (Aloc)

Există multe tipuri de amiloidoză localizată. Un exemplu este depunerea localizată a amiloizilor în căile respiratorii (trahee sau bronhii), ochi și vezică. Ele sunt adesea cauzate de producția locală de imunoglobulină cu lanț ușor, care apare fără participarea măduvei osoase. Amiloidoza localizată este tratată cu radioterapie, uneori tratamentul chirurgical este eficient..

Alte tipuri localizate de amiloidoză sunt asociate cu proteine ​​sau proteine ​​endocrine care se acumulează în piele, inima. Nu aparțin bolilor sistemice..

Cauzele amiloidozei

Multe proteine ​​diferite pot duce la formarea depozitelor de amiloid, dar doar unele dintre ele sunt asociate cu încălcări grave ale funcțiilor organelor interne.

Depozitele de amiloid se pot acumula atât în ​​corp, cât și în oricare organ.

Diferite tipuri de amiloidoză apar din diferite motive..

De exemplu, amiloidoza primară sau sistemică AL apare idiopatic, adică fără un motiv specific. Cu toate acestea, este diagnosticată în mod repetat, la pacienții cu mielom multiplu. Cuvântul „sistemic” în acest caz înseamnă că întregul organism este afectat. Rinichii, inima, ficatul, intestinele și, de asemenea, unii nervi sunt cei mai vulnerabili la acest tip de amiloidoză. Principala cauză a amiloidozei AL este acumularea de amiloide cu lanț ușor în organism.

Cauzele amiloidozei secundare AA sunt:

  • lupus;
  • artrita reumatoida;
  • tuberculoză;
  • boala inflamatorie a intestinului (boala Crohn și colita ulceroasă);
  • unele tipuri de cancer.

Cel mai adesea, amiloidoza AA afectează splina, rinichii, ficatul, glandele suprarenale și ganglionii limfatici.

Cauza ATTR amiloidozei și 2-beta:

  • depunerea beta-2-microglobulinei în sânge;
  • dializa mai mult de 5 ani;
  • insuficiență renală.

Amiloidoza familială sau ereditară (AF).

O formă rară care este moștenită, prin urmare, cauza transmiterii este genetică.

Simptome de amiloidoză, factori de risc

Factorii de risc pentru amiloidoză

  • gen masculin;
  • vârstă în vârstă;
  • mielom multiplu;
  • dializa mai mult de 5 ani;
  • alcoolism;
  • boala renala in stadiu final.

Simptomele amiloidozei

Simptomele amiloidozei variază în funcție de locul în care este localizată exact proteina amiloidă. Simptomele comune ale amiloidozei sunt:

  • culoarea pielii se schimbă;
  • fecale colorate de argilă;
  • oboseală;
  • senzație de plenitudine, umflare;
  • dureri articulare
  • anemie;
  • încălcarea ritmului respirației;
  • umflarea limbii sau o creștere a limbii;
  • senzație de amorțeală și furnicături la membre;
  • pierdere în greutate.

Simptomele amiloidozei inimii

Depozitele de amiloid din inimă fac ca pereții mușchiului inimii să fie rigid. Acest lucru afectează ritmul electric al inimii și este însoțit de astfel de simptome:

  • dispnee;
  • tahicardie;
  • semne de insuficiență cardiacă;
  • umflarea picioarelor, gleznelor;
  • oboseală;
  • greaţă.

Simptomele amiloidozei renale

Rinichii sunt un filtru natural al deșeurilor și toxinelor din sânge. Depozitele de amiloid din rinichi reduc randamentul acestui organ. Simptomele acestei boli sunt următoarele:

  • semne de insuficiență renală, inclusiv umflarea picioarelor și gleznelor, umflare în jurul ochilor;
  • proteine ​​bogate în urină.

Amiloidoza gastrointestinală se manifestă prin următoarele simptome:

  • scăderea poftei de mâncare;
  • diaree;
  • greaţă;
  • durere abdominală;
  • pierdere în greutate.

Simptomul afectării ficatului în amiloidoză este similar cu cel al amiloidozei la stomac și rinichi: acumularea de lichide, umflarea, dureri abdominale, greață, lipsa poftei de mâncare.

Tratamentul amiloidozei, prevenirea

Nu există un regim de tratament general acceptat pentru amiloidoză. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că simptomele diferitelor tipuri de boli sunt diferite, manifestate în moduri diferite, cu intensitate și frecvență diferite. Producția de proteine ​​amiloide poate fi suprimată, încetinind astfel dezvoltarea bolii. Acest tratament ajută să facă față simptomelor și să le elimine pentru un anumit timp..

Tratamentul specific depinde de ce tip de amiloidoză este prezent la pacient și de ce organe sunt afectate în ce măsură..

Principiile de bază ale tratamentului sunt următoarele:

  1. Doze mari de chimioterapie cu transplant de celule stem.
  2. Medicamente chimioterapeutice.
  3. Tratamentul bolii de bază (cu amiloidoză secundară de tip AA), cu condiția ca nu mai mult de două organe mari să fie afectate.
  4. Transplant de ficat.
  5. Transplant de rinichi.
  6. Transplant de inimă.

Prevenirea amiloidozei:

  1. Medicamente diuretice pentru îndepărtarea excesului de lichid.
  2. Preparate pentru îngroșarea sângelui (indicate pentru umflarea limbii sau sufocare).
  3. Lenjerie de compresie pentru a reduce umflarea.
  4. Alimentație adecvată, dietă specială, în special pentru amiloidoza gastrică.

Conform materialelor:
© 1998-2016 Fundația Mayo pentru Educație și Cercetare Medicală.
© 1994-2016 de WebMD LLC.
© 2005-2016 WebMD, LLC.
© 1996-2016 MedicineNet, Inc.